Ниманна-Пика типа С Индекс вероятности

Индекс Вероятности НП-С >4 лет

Результат

Результат Вашего пациента

Процентиль

0%

Риск Прогностический балл

0

НИЗКАЯ вероятность НП-С

Необходимые действия

Убедитесь, что другие возможные причины были исключены

Симптомы Вашего пациенты выделены ниже

Ключевые отличительные признаки и симптомы НП-С

Симптомы
Геластическая катаплексия
+30
Вертикальный надъядерный паралич взора
+44
Необъяснимая изолированная спленомегалия (в анамнезе и/или в настоящее время) с гепатомегалией или без нее
+24
Затяжная необъяснимая желтуха новорожденных или холестаз
+18
Пресенильное снижение когнитивных функций или деменция
+14
Симптомы психоза (галлюцинации, параноидальный бред и/или расстройство мышления)
+9
Родители или сибсы с НП-С
+34
Двоюродные братья/сестры с НП-С
+10
Дистония
+7
Дизартрия и/или дисфагия
+11
Атаксия, неуклюжесть или частые падения
+9
Приобретенная & прогрессирующая спастичность
+2
Другие психические нарушения
+5
Симптомы психоза, резистентные к терапии
+3
Сибсы с фетальным асцитом
+0
Водянка плода
+0
Гипотония
+0
Миоклонус
+0
Судороги (парциальные или генерализованные)
+0
Задержка психомоторного развития
+0
Деструктивное или агрессивное поведение в подростковом и детском возрасте
+0
Комбинации
Задержка психомоторного развития&симптомы психоза (галлюцинации, бред/или нарушение сознания)
+12
Дизартрия и/или дисфагия & симптомы психоза (галлюцинации, бред или нарушения сознания)
+6
Дистония & Психические проявления резистентные к терапии
+3
Атаксия, неуклюжесть или частые падения & симптомы психоза (галюцинации, бред или нарушения сознания)
+1
Судороги (парциальные или генерализованные) & приобретенная и прогрессирующая спастичность
+1

Интерпретация результатов

Основываясь на данных статистического анализа, значения для низкого, среднего и высокого риска были определены как:

Процентиль Риск Прогностический балл Рекомендации по направлению
<5%
<20

НИЗКАЯ вероятность НП-С

Убедитесь, что другие возможные причины были исключены

5–13%
20–39

СРЕДНЯЯ вероятность НП-С

Обратитесь в ближайший экспертный центр НП-С для консультации

≥14%
≥40

ВЫСОКАЯ вероятность НП-С

Направьте пациента в экспертный центр для немедленного тестирования