Ниманна-Пика типа С Индекс вероятности

О болезни Ниманна-Пика типа С

>4 лет симптомы

Признаки и симптомы, приведенные ниже, были выделены, как обладающие наибольшей прогностической ценностью, и включены в Индекс Вероятности НП-С >4 years.

В результате анализа были идентифицированы 7 ключевых специфических признаков и симптомов НП-С; эти симптомы также входят в раздел Смотреть видео, демонстрирующие отдельные ключевые признаки и симптомы НП-С.

Неврологические симптомы

Приобретенная & прогрессирующая спастичность

Спастичность – это нарушение мышечного тонуса, при этом состоянии пациенты испытывают патологическое напряжение в мышцах. Спастичность является слабым предиктором НП-С и встречается при многих неврологических заболеваниях.

 

Атаксия, неуклюжесть или частые падения (смотреть видео)

Атаксия – неврологическое нарушение, характеризуется нарушением произвольной координации мышечных движений. У пациентов наблюдаются неустойчивость походки и проблемы с передвижением из-за слабой координации движений конечностей. Другие характерные симптомы включают в себя неспособность производить быстрые возвратно-поступательные движения. В детстве пациенты могут быть неуклюжими (диспраксия), часто падать и иметь затруднения при езде на велосипеде или участии в спортивных играх. Пациенты с неуклюжестью также могут испытывать трудности при осуществлении движений с вовлечением мелкой моторики, таких как письмо или использование ножниц. Атаксия является частым симптомом НП-С, но не является специфичным и может наблюдаться при многих других неврологических заболеваниях.


ataxia


dyspraxia

Задержка психомоторного развития

«Задержка психомоторного развития» – это общий термин, который охватывает существенные и продолжительные задержки в развитии ребенка. Задержка развития может наблюдаться в различных областях, в особенности при осуществлении крупной и мелкой моторики, и является слабым предиктором НП-С, так как может встречаться при ряде заболеваний.

Дизартрия и/или дисфагия (смотреть видео)

Дизартрия – результат неврологического дефекта моторно-речевой системы, проявляется невнятностью речи и нарушением ее плавности, а также проблемами с динамическими характеристиками голоса.

Дисфагия характеризуется затруднением глотания вследствие поражения ствола мозга и фронтальных лобных долей головного мозга. У пациента могут наблюдаться затруднения с инициацией глотания, проглатыванием слюны, а также назальная регургитация. В дальнейшем, присоединяется трахеальная аспирация с удушьем и кашлем, часто приводящая к аспирационной пневмонии, являющейся основной причиной смерти у пациентов с НП-С. Оба эти симптома рассматриваются как средние предикторы НП-С у пациентов >4 лет.


dysphagia

dysarthria

Дистония

Дистония представляет собой патологические движения/вынужденное положение конечностей, которые вызываются нарушением координации сокращений мышц. Дистония является слабым предиктором НП-С и встречается в основном у пациентов с поздним началом заболевания. Дистония редко наблюдается как изолированный симптом, чаще в сочетании с атаксией.

Катаплексия (смотреть видео)

Геластическая катаплексия это кратковременные эпизоды внезапной мышечной слабости, которые могут быть вызваны эмоциональными факторами, в особенности смехом, варьирует в диапазоне от легких кивков головы до эпизодов полного падения.

Геластическая катаплексия является мощным предиктором НП-С. Кроме случаев НП-С или нарколепсии, геластическая катаплексия практически не встречается при других заболеваниях.


gelastic-cataplexy

Гипотония

Гипотония – снижение мышечного тонуса из-за нарушения функции контроля моторных нервов. Гипотония может проявляться в виде задержки моторного развития, гиперподвижности или гиперразгибания суставов, слюнотечения, нарушения речи, слабости рефлексов, сниженния силы и нарушения осанки. Гипотония является слабым предиктором НП-С и наблюдается при ряде других заболеваний, не включена в НОВЫЙ ИВ НП-С 0-4 лет так как не продемонстрировала преимуществ в дифференцировании пациентов с НП-С от пациентов без НП-С. Тем не менее, центральная гипотония является одним из первых неврологических симптомов у маленьких детей с НП-С и может увеличивать исходный риск наличия НП-С у младенцев.

Миоклонус

Миоклонус характеризуется короткими, непроизвольными подергиваниями мышц. Это симптом характерен для многих заболеваний нервной системы и является слабым предиктором НП-С. У пациентов с миоклонусом могут наблюдаться и другие неврологические нарушения.

Судороги (парциальные или генерализованные)

Судороги, также известные как припадки, возникают в результате патологического повышения и/или диссинхронизации нейрональной активности головного мозга. При парциальных приступах в процесс вовлекается только часть мозга, пациент может не терять сознание. При генерализованных судорогах вовлекаются оба полушария головного мозга. Судороги являются слабыми предикторами НП-С, так как они могут проявляться при различных неврологических заболеваниях.

Вертикальный надъядерный паралич взора (смотреть видео)

Вертикальный надъядерный паралич взора (ВНПВ) это паралич или парез вертикальных саккад, который на начальном этапе проявляется замедлением быстрых движений глаз  вниз, а в дальнейшем, и вверх. ВНПВ, в конечном итоге, приводит к невозможности выполнять спонтанные движения глаз вверх и вниз. У некоторых пациентов может быть нарушен  и горизонтальный взор.

ВНПВ может развиться на протяжении всего периода заболевания и рассматривается как очень высокий предиктор НП-С, особенно в комбинации с другими проявлениями заболевания. ВНПВ – один из самых ранних неврологических симптомов НП-С.

При обследовании пациента важно выполнять два исследования:

  1. Оценка плавного слежения – способности следить за объектом, который перемещается вверх и вниз
  2. Оценка произвольных саккад – способности спонтанно переводить взгляд между двумя объектами, фиксированными выше головы и на уровне груди пациента

 

Для получения более полной информации и практических рекомендаций по исследованию нарушений глазодвигательных функций посетите, пожалуйста, вебсайт NeurOcular.ru


vertical-supranuclear-gaze-palsy

Психиатрические симптомы

Деструктивное или агрессивное поведение в подростковом и детском возрасте

Деструктивное или агрессивное поведение в подростковом и детском возрасте является дополнительным предиктором НП-С, специфичность для данного заболевания низкая.

Пресенильное снижение когнитивных функций или деменция

Пресенильное снижение когнитивных функций (или деменция у взрослых пациентов) первоначально проявляется затруднениями в учебе, нарушениями поведения в школе и на работе. У маленьких детей может наблюдаться задержка психомоторного развития. В комбинации с другими ключевыми симптомами этот симптом является высоким предиктором НП-С у пациентов старше >4 лет, у пациентов с НП-С может наблюдаться в любом возрасте.

Симптомы психоза (галлюцинации, параноидальный бред и/или расстройство мышления)

Симптомы атипичного психоза, обычно характерные для органического психоза, являются частым проявлением у пациентов с НП-С в подростковом или взрослом возрасте, однако, они могут значительно отличаться у разных пациентов и в разных возрастных группах.

Симптомы психоза являются умеренным предиктором НП-С; в то же время, в комбинации с другими ключевыми симптомами, их прогностическая роль значительно увеличивается.

Симптомы психоза, резистентные к терапии

У пациентов могут наблюдаться выраженные резидуальные психиатрические симптомы, даже несмотря на проводимое лечение.

Висцеральные симптомы

Водянка плода

Водянка плода – это патологическое накопление жидкости в двух или более полостях плода.

No posts found. Check you're targeting the correct Post ID or Slug name.

Затяжная необъяснимая желтуха новорожденных или холестаз

Затяжная необъяснимая желтуха новорожденных или холестаз в анамнезе являются высокими предикторами НП-С, часто наблюдаются у пациентов с ранней или поздней младенческой формой заболевания.

Сибсы с фетальным асцитом

Фетальный асцит – это редкое состояние, при котором происходит патологическое накопление жидкости в перитонеальной полости плода.

Семейный анамнез

(Наличие этих двух пунктов у пациента рассматривается как значимый симптомы)

Двоюродные братья/сестры с НП-С

Подтвержденный диагноз НП-С у двоюродных братьев/сестер повышает вероятность НП-С

Родители или сибсы с НП-С

Подтвержденный диагноз НП-С в данной семье является важным избирательным признаком и высоким предиктором данного заболевания.

 

Данный фильмвидео неврологических проявлений НПС был разработан и произведен Dr Nicholas Smith, Paediatric Neurologist-Neurometabolic Diseases, Department of Medicine, University of Cambridge, и Mrs Jackie Imrie, Clinical Nurse Specialist in Niemann-Pick type C, Royal Manchester Children’s Hospital. Фильм был разработан при консультативной помощи Professor JE Wraith, а также при любезной поддержке пациентов и их семей.