Ниманна-Пика типа С Индекс вероятности

О болезни Ниманна-Пика типа С

0–4 лет симптомы

Всего 38 симптомов рассматривались для включения, однако только 10 симптомов были определены как ключевые для дифференцирования пациентов с НП-С от пациентов с другими заболеваниями, и включены в финальный Индекс Вероятности.

Некоторые симптомы часто наблюдались у пациентов с ранними формами НП-С, однако они не являлись избирательными для данной патологии и были пропущены. Вследствие этого, Индекс Вероятности НП-С 0-4 лет не содержит описания полной клинической картины НП-С в данной возрастной группе. Пожалуйста обратитесь к публикации Pineda et al. для получения полного набора симптомов, которые должны рассматриваться.

Симптомы со стороны центральной нервной системы

Атаксия

Атаксия – неврологическое нарушение, которое характеризуется нарушением произвольной координации мышечных движений. В детстве пациенты могут быть неуклюжими (диспраксия), часто падать и иметь затруднения при езде на велосипеде или участии в спортивных играх.

Атаксия является частым симптомом НП-С, присутствующим, также, и у детей.

Задержка психомоторного развития

Задержка психомоторного развития – это общий термин, который охватывает существенные и продолжительные задержки в развитии ребенка. Задержка развития может наблюдаться в различных областях, в особенности при осуществлении крупной и мелкой моторики, а также формировании речевых навыков. Задержка может проявляться утратой ранее приобретенных навыков, в том числе моторного контроля. Это слабый предиктор НП-С, т.к. наблюдается при ряде других заболеваний. Данное проявление не включено в НОВЫЙ ИВ НП-С 0-4 лет, т.к. не показало преимуществ в дифференцировании пациентов с НП-С от пациентов без НП-С. Тем не менее, это основной признак НП-С, который увеличивает риск наличия НП-С у младенцев.

Геластическая катаплексия

Геластическая катаплексия это кратковременные эпизоды внезапной мышечной слабости, которые могут быть вызваны эмоциональными факторами, в особенности смехом, варьирует в диапазоне от легких кивков головы до эпизодов полного падения.

Геластическая катаплексия является мощным предиктором НП-С. Кроме случаев НП-С или нарколепсии, геластическая катаплексия практически не встречается при других заболеваниях.

Гипотония

Гипотония – снижение мышечного тонуса из-за нарушения функции контроля моторных нервов. Гипотония может проявляться в виде задержки моторного развития, гиперподвижности или гиперразгибания суставов, слюнотечения, нарушения речи, слабости рефлексов, сниженния силы и нарушения осанки.

Гипотония является слабым предиктором НП-С и наблюдается при ряде других заболеваний, не включена в НОВЫЙ ИВ НП-С 0-4 лет так как не продемонстрировала преимуществ в дифференцировании пациентов с НП-С от пациентов без НП-С. Тем не менее, центральная гипотония является одним из первых неврологических симптомов у маленьких детей с НП-С и может увеличивать исходный риск наличия НП-С у младенцев.

Умственная отсталость

Умственная отсталость, эквивалент пресенильного снижения когнитивных функций или деменции, наблюдается у более старших пациентов. У маленьких детей может наблюдаться задержка психомоторного развития, а также затруднения в учебе или нарушения поведения.

Вертикальный надъядерный паралич взора

Вертикальный надъядерный паралич взора (ВНПВ) это паралич или парез вертикальных саккад, который на начальном этапе проявляется замедлением быстрых движений глаз вниз, а в дальнейшем, и вверх. ВНПВ, в конечном итоге, приводит к невозможности выполнять спонтанные движения глаз вверх и вниз. У некоторых пациентов может быть нарушен и горизонтальный взор.

ВНПВ может развиться на протяжении всего периода заболевания и рассматривается как один из самых ранних неврологических симптомов НП-С. В то же время, сложность выполнения исследования глазодвигательной функции у маленьких детей и меньшая выраженность глазодвигательных нарушений в этой возрастной группе может замедлить выявление дефекта саккад у пациентов раннего возраста.

 

Для получения более полной информации и практических рекомендаций по исследованию нарушений глазодвигательных функций посетите, пожалуйста, вебсайт NeurOcular.ru

Семейный анамнез

Родители или сибсы с НП-С

Подтвержденный диагноз НП-С в данной семье является важным избирательным признаком, который достаточен для направления пациента, при наличии неспецифических неврологических или поведенческих нарушений (в т.ч. нарушение психомоторного развития), для подтверждающей диагностики.

Проявления со стороны печени

Прямая билирубинемия

Повышение уровня прямого билирубина (уровень коньюгированного билирубина >1.2 мг/дл и/или >30% от общего билирубина) в течение периода более 2 недель является предиктором НП-С у младенцев.

Гепатомегалия

Гепатомегалия – очень частый симптом НП-С, однако редко встречается без спленомегалии.

Длительная необъяснимая желтуха

Необъяснимая желтуха новорожденных, продолжающаяся более 2 недель, является высоким предиктором НП-С.

Проявления со стороны легких

Легочные инфильтраты

Легочные инфильтраты были идентифицированы как ключевой симптом НП-С у пациентов младенческого возраста, особенно у пациентов с ранними формами НП-С и мутациями в гене NPC2. Накопление таких элементов как кровь, гной или клетки в паренхиме легких часто приводит к пневмонии, туберкулезу или эндокардиту.

Пре и перинатальные симптомы

Водянка плода или асцит

Водянка плода это патологическое накопление жидкости в анатомических полостях плода, включая брюшную, плевральную и перикардиальную полости, а также мягкие ткани. Фетальный асцит это редкое состояние, при котором происходит накопление жидкости в перитонеальной полости плода. Эти проявления расцениваются как слабые предикторы НП-С у пациентов.

Симптомы со стороны селезенки

Спленомегалия

Спленомегалия является наиболее частым проявлением ранних форм НП-С и может проявляться с или без гепатомегалии. Это высокий предиктор данного заболевания.