Ниманна-Пика типа С Индекс вероятности

О болезни Ниманна-Пика типа С

  • Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) это неизменно фатальное, прогрессирующее, нейродегенеративное
  • Заболевание поддается лечению, вызывается мутациями в одном из 2 генов; NPC1 и NPC2, что приводит к накоплению липидов в различных тканях, включая головной мозг, печень и селезенку
  • Низкая осведомленность о заболевании и гетерогенность клинической картины часто приводит к тому, что диагноз пропускается или устанавливается неправильный диагноз, вследствие чего происходит задержка начала терапии [Patterson et al. 2012]
  • Ранняя манифестация неврологических проявлений напрямую связана с тяжестью течения НП-С [Vanier 2010]
  • Эксперты рекомендуют начинать специфическую терапию при первом появлении неврологических симптомов

about-us

НП-С имеет различные презентации, включая висцеральные, неврологические и психиатрические проявления и симптомы, заболевание может манифестировать в любом возрасте

  • Пациенты младшего возраста имеют тенденцию манифестировать преимущественно висцеральными симптомами
  • Неврологические и психиатрические симптомы становятся более частыми с увеличением возраста

Воспользуйтесь ссылкой слева для выбора подходящей страницы и получите информацию о признаках и симптомах, характерных для НП-С, у пациентов возраст до 4 лет или возраст старше 4 лет.