Ниманна-Пика типа С Индекс вероятности

Научные данные

Для чего разрабатывался Индекс Вероятности НП-С (ИВ НП-С)?

Принимая во внимание гетерогенность клинической картины НП-С и необходимость немедленного начала лечения при появлении первых симптомов заболевания, группа международных экспертов, включающая педиатров, неврологов, психиатров и биостатистиков, объединила усилия и разработала простой и надежный инструмент для скрининга.

ИВ НП-С это простой в использовании инструмент, который разработан с целью помочь врачам, незнакомым с проблемой НП-С:

  • Выявлять пациентов, которым необходимо пройти обследование на НП-С
  • Повышать информированность о ключевых признаках и симптомах НП-С
  • Исключать пациентов, которые имеют НП-С с низкой вероятностью

Цель, с которой был разработан оригинальный ИВ НП-С, это помочь врачам выявлять пациентов, нуждающихся в диагностике НП-С. Ретроспективный анализ карт 216 пациентов для выявления признаков и симптомов НП-С.

Как был разработан оригинальный ИВ НП-С? [Wijburg et al. 2012]

Ретроспективный анализ карт 216 пациентов для выявления признаков и симптомов НП-С.

  • 71 случай НП-С
  • 64 случая не НП-С
  • 81 контроль

Прогностический риск был рассчитан для каждого симптома, основываясь на избирательности данного симптома у пациентов с НП-С в сравнении с  пациентами без НП-С.

Какие преимущества дает новый Индекс Вероятности?

Селективность была повышена с помощь:

  1. Расчёта прогностического риска, основанного на комбинации симптомов [Hendriksz et al.]
  2. Разработки нового Индекса Вероятности для пациентов от 0 до 4 лет [Pineda et al.]

Селективность была улучшена благодаря новому анализу, в котором использовались комбинации симптомов для создания НОВОГО Индекса вероятности НП-С, позволяющего тестировать на данное заболевание с более высокой чувствительностью и специфичностью, чем с помощью оригинального ИВ НП-С.