Добро пожаловать на Индекс вероятности НП-С

Что такое болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С)?

Болезнь Ниманна-Пика тип С (НП-С) - нейровисцеральная лизосомная болезнь накопления липидов. Заболевание характеризуется широким спектром клинических проявлений от быстрого течения с летальным исходом у новорожденных до манифестации во взрослом возрасте в виде хронического нейродегенеративного заболевания.1

Клиническая картина НП-С проявляется сочетанием висцеральных, неврологических и психиатрических симптомов включая затяжную необъяснимую желтуху/холестаз новорожденных, вертикальный надъядерный паралич взора, неуклюжесть, атаксию конечностей и атактическую походку, дизартрию, дисфагию и ухудшение когнитивных функций или деменцию.2

Прогрессирование заболевания характеризуется постепенным ухудшением повседневной деятельности, таких как походка, речь, глотание и манипуляторные навыки, что приводит к неспособности пациента взаимодействовать с окружающей средой.

НП-С – это редкое генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования с установленной заболеваемостью 1:120 000 живых новорожденных.1 Информированность об этом заболевании довольно низкая.

Диагностика заболевания затруднена из-за чрезвычайно разнородных клинических проявлений, которые характеризуются широким спектром неспецифических симптомов, в результате чего больные с НП-С часто не диагностируются или, в некоторых случаях, им устанавливается неправильной диагноз.2

Прогноз в отношении НП-С зависит в основном от возраста манифестации неврологических симптомов.

Учитывая прогрессирующий характер заболевания и необратимость симптомов, эксперты в международных рекомендациях определили цели лечения для симптоматической и специфической терапии. Согласно рекомендациям одобренное для НП-С специфическое лечение рекомендовано начинать при первом появлении неврологических симптомов.2,3

Для своевременного начала терапии и оптимизации результатов терапии принципиально важна ранняя постановка диагноза.2

Для получения дополнительной информации о НП-С обратитесь, пожалуйста, к www.npc-info.ru

* Краткая характеристика лекарственного средства Zavesca

Перед назначением препарата ознакомьтесь, пожалуйста, с Инструкцией по медицинскому применению препарата.

Разработка Индекса вероятности НП-С

NPCSI calculators

Доктор Ф.А. Вибург

Академический Медицинский Центр, Амстердам, Нидерланды

Краткая презентация Д-ра Вибурга, участника научного сообщества, разработавшего Индекс вероятности НП-С

Приложение для iPad Индекс вероятности НП-С на английском языке

Приложение Индекс вероятности НП-С для iPad доступно на англйском языке.. Для получения более подробной информации о приложении для iPad Вы также можете обратиться к соответствующей секции в разделе Дополнительная информация на данном веб сайте.

Что такое Индекс вероятности НП-С?

NPCSI calculators

Учитывая гетерогенность проявлений НП-С и необходимость раннего начала лечения, для разработки простого и надежного метода скрининга была создана группа экспертов НП-С, включающая педиатров, неврологов, психиатров и специалистов по медицинской статистике.

Индекс подозрения НП-С – простой в использовании инструмент, который был разработан с целью - помочь врачам, не знакомым с НП-С:

  • Выявить пациентов, которые должны пройти исследование на НП-С
  • Повысить уровень знаний об основных признаках и симптомах НП-С
  • Исключить пациентов с малой вероятностью наличия НП-С.

Так как подтверждение диагноза НП-С требует времени и проведения дорогостоящих биохимических и генетических исследований, важно быстро и просто определить пациентов, которым необходимо пройти специализированное исследование, и в то же время не пропустить необходимость обследования пациентов на наличие других заболеваний.

Расчет Индекса вероятности НП-С требует проведения полного клинического обследования пациента, которое вполне может быть осуществлено в рамках амбулаторного приема. Метод включает полное физикальное обследование и сбор семейного анамнеза.

Метод определения Индекса подозрения НП-С рекомендован как часть обычного диагностического процесса.

Для получения более подробной информации обратитесь, пожалуйста, к разделам сайта Разработка и Валидация/Результаты «Индекса вероятности НП-С».

Литература

  1. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet Journal of Rare Diseases 2010;5:16.
  2. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M, et al. Development of a Suspicion Index to Aid Diagnosis of Niemann-Pick Disease Type C. Neurology published online ahead of print April 18,2012 ; DOI 10.1212 / WNL.0b013e3182563b82;
  3. Wraith JE, Baumgartner MR, Bembi B, et al.. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab 2009; 98: 152–65.
Image 01 Image 02 Image 02 Image 01 Image 02 Image 02